Код жизни, глава третья

Ал Бухбиндер • 12 апреля 2017
Эта история началась с сообщения о полной расшифровке последовательности ДНК на 22-й хромосоме человека, продолжилась сообщением о расшифровке 21-й хромосомы. Недавно вслед за 22-й и 21-й полностью расшифрована еще одна, 20-я хромосома человека.

    Эта история началась с сообщения о полной расшифровке последовательности ДНК на 22-й хромосоме человека, продолжилась сообщением о расшифровке 21-й хромосомы. Недавно в этой книге прочитана еще одна глава — вслед за 22-й и 21-й полностью расшифрована еще одна, 20-я хромосома человека.

    При изучении 20-й хромосомы был применен новый метод, помогающий расшифровке. Фрагменты ее ДНК были сравнены с аналогичными фрагментами ДНК других живых существ, далеких от человека по эволюционной лестнице — например, с ДНК мышей, рыб и т.д. Такое сравнение показало, какие участки ДНК (то есть гены) у этих существ одинаковы и не изменились за миллионы лет, отделяющие появление всех этих видов в ходе эволюции. Неизменность тех или иных генов говорит о их крайней важности для всех живых существ независимо от того, рыба это или человек, и поэтому можно думать, что эти гены являются какими-то важными регуляторами работы всех прочих генов.

    Дополнив этот метод другими, более традиционными, ученые шаг за шагом прошли по всей 20-й хромосоме и расшифровали ее генный состав на 99,5 процента, оставив (по недостатку возможностей) нерасшифрованными лишь 4 небольших участка, содержащих в общей сложности 320 тысяч звеньев. А надо сказать, что 20-я хромосома, самая длинная из трех уже расшифрованных, в целом содержит почти 60 миллионов звеньев!

    К счастью, гены, то есть белково-образующие участки ДНК, занимают не всю ее длину, а лишь небольшую часть. Собственно генов (самой разной длины) на 20-й хромосоме оказалось 727. Любопытно, что в ряде мест результаты полной расшифровки были существенно иными, нежели результаты предварительной расшифровки. Это было связано в основном с тем, что, как выяснилось, в этой хромосоме много копий одних и тех же генов. Видимо, в ходе эволюции многие гены случайно дублируются, а природа затем хранит эти копии — для того, как полагают авторы исследования, чтобы с помощью последующих мутаций создать из копий новые гены.

    Выяснение точного состава генов на 20-й хромосоме было необычайно важной задачей, потому что с каждой хромосомой связаны гены, мутации в которых вызывают те или иные болезни. Список болезней, гены которых находятся на 20-й хромосоме, особенно велик: болезнь Кройцфельдта — Джэйкоба (человеческий вариант «коровьего бешенства»), тяжелая иммунонедостаточность (опасное аутоиммунное заболевание), диабет-2, болезненное ожирение, катаракта и экзема. Точное местоположение генов для первых двух болезней известно вот уже несколько лет; а точное местоположение других теперь будет легче определить, поскольку в руках исследователей отныне имеется полная карта всех генов этой хромосомы.

    Хотя расшифровка хромосом напоминает выход на экран все новых серий единого фильма, в случае генома есть существенное отличие: здесь выпуск очередных «серий расшифровки» непрерывно ускоряется. Сегодня ожидается, что полная расшифровка всех хромосом человека будет завершена к весне 2003 года. Это будет означать неслыханное ускорение медицинских исследований генетически обусловленных болезней и поиск средств их лечения. Со временем, когда «книга жизни» окажется прочитанной до конца, она станет также и «руководством по спасению» этой жизни.